As distrofias de cones e bastonetes (CRD), são doenças
hereditárias progressivas que causam uma deterioração progressiva das células, fotorreceptoras,
cones e bastonetes, e que frequentemente conduzem á cegueira. Os sintomas
incluem perda inicial da visão das cores e da acuidade visual, seguida de
nictalopia e perda da visão periférica. Há uma grande variedade de expressão
fenotípica neste grupo de doenças. Os achados de fundo, numa fase inicial,
incluem uma mácula normal ou uma granularidade do EPR macular. Nas fases
tardias, o fundo ocular apresenta um disco ótico pálido, espículas ósseas
hiperpigmentadas periféricas e alterações atróficas generalizadas da retina periférica.
A atenuação dos vasos da retina evolui com a progressão da doença. A
eletrorretinografia mostra a onda isolada dos cones proporcionalmente.
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